Στον εντοπισμό ζευγαριών με υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με την σπάνια νόσο Αταξία, ιδιαίτερα αν έχουν καταγωγή από την επαρχία Πάφου, αποσκοπεί το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης για την Αταξία Friedreich που διεξάγει το Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας.
Τι πρέπει να ξέρετε για τη Nόσο της Αταξίας του Φρίντριχ
Η αταξία του Φρίντριχ (επιστημονικά Friedreich Ataxia) είναι μια κληρονομική πάθηση που «χτυπά» τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα. Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια. Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των πέντε έως 15 ετών και προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο. Οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα.
Αυτά είναι τα “ύποπτα” συμπτώματα
-Η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει, με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.
-Πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.
-Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.
-Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Τέτοιες είναι η σκολίωση σε βαθμό που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, οι καρδιοπάθειες και ο διαβήτης.
Πώς κληρονομείται η ασθένεια;
Η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο όπως η Θαλασσαιμία. Δύο γονείς που είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς έχουν πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια, και 50% να γεννήσουν παιδί που θα είναι φορέας, συμπλήρωσε.
Τι είναι το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης για την Αταξία του Friedreich
Σύμφωνα με ανακοίνωση του ΙΝΓΚ, στην Κύπρο έχουν εντοπιστεί ασθενείς σε αυξημένα ποσοστά στην επαρχία Πάφου και μετά από μελέτη που διεξήχθη το 2001-2002 έχει βρεθεί ότι στην ευρύτερη επαρχία οι φορείς είναι περίπου 1 στα 12 άτομα. Προστίθεται ότι εξετάζονται νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου, για τον εντοπισμό των φορέων και την κατάλληλη ενημέρωση τους, ενώ συνίσταται όπως όσοι έχουν καταγωγή από την επαρχία Πάφου, έστω και αν δεν ζουν στην Πάφο, να εξετάζονται και να ενημερώνονται κατάλληλα πριν αποφασίσουν να τεκνοποιήσουν. Σύμφωνα με την ανακοίνωση, η 25η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως η διεθνής μέρα ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τη σπάνια νόσο Αταξία, ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα που έχει ως κύριο σύμπτωμα την έλλειψη συντονισμού των κινήσεων. Συνήθως ξεκινά με αστάθεια στο περπάτημα, αργότερα επηρεάζονται οι κινήσεις των χεριών και παρουσιάζεται επίσης δυσκολία στην ομιλία.
Εντοπισμός αρκετών οικογενειών στην Πάφο
Σύμφωνα με το ΙΝΓΚ, στον κυπριακό πληθυσμό έχουν επίσης εντοπιστεί αρκετές οικογένειες άλλων πιο σπάνιων τύπων κληρονομικών αταξιών. Για κάποιες από αυτές έχει ήδη εντοπιστεί η παθογόνος μετάλλαξη, ενώ για άλλες η μελέτη ακόμα συνεχίζεται. Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια και τώρα προσφέρεται έλεγχος στα μέλη των οικογενειών ώστε και πάλι οι φορείς να ενημερωθούν κατάλληλα. Ιδιομορφία του κυπριακού πληθυσμού αποτελεί η απουσία των κληρονομικών αταξιών που κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπερέχοντα τρόπο, οι οποίες είναι συχνές σε άλλους πληθυσμούς. Είναι λοιπόν τεράστια η σημασία και η αναγκαιότητα της μελέτης του κάθε πληθυσμού ξεχωριστά ώστε να εντοπίζονται οι μεταλλάξεις που καθορίζουν το συγκεκριμένο πληθυσμιακό γονιδιακό υπόστρωμα, καταλήγει η ανακοίνωση.
Ποιοι πρέπει να υποβληθούν σε διαγνωστική γενετική εξέταση DNA για την Αταξία του Friedreich
-
- Εάν είστε άτομο με καταγωγή από την επαρχία Πάφου έχετε υψηλή πιθανότητα να είστε φορέας της πιο συχνής μεταλλαγής που προκαλεί την αταξία του Friedreich.
- Εάν σκοπεύετε να τελέσετε σύντομα γάμο ή να αποκτήσετε παιδί ,σας συνιστούμε να προβείτε σε μοριακό γενετικό έλεγχο ώστε να γνωρίσετε αν είστε φορέας.
- Το Υπουργείο Υγείας καλύπτει τα έξοδα της εξέτασης και ενθαρρύνει τα νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου να προβούν σε αυτό τον έλεγχο .
Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ
