Συνολικά 58 κλινικά εκδηλωμένες περιπτώσεις της νόσου του Huntington (HD) εντοπίστηκαν σε 19 κυπριακές οικογένειες, στο πλαίσιο της πρώτης επίσημης ενδελεχούς καταγραφής που έγινε στον κυπριακό πληθυσμό, από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.
Όπως αναφέρεται σε δελτίο Τύπου, η συχνότητα της συμπτωματικής HD ήταν 4.64 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα πληθυσμού, ενώ τα τελευταία χρόνια παρουσιάζεται κατά μέσο όρο περίπου 1 καινούριο περιστατικό ανά έτος και προστίθεται ότι η συχνότητα και τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συνάδουν με αυτά που παρατηρούνται σε χώρες της Δυτικής Ευρώπης.
H νόσος αποτελεί γενετική κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της Χαντιγκτίνης η οποία έχει ως αποτέλεσμα να κωδικοποιείται μια διαφορετική μορφή της πρωτεΐνης, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία μεταξύ των 30 και 50 ετών, ενώ σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία.
Η HD επηρεάζει συνήθως οικογένειες αφού όταν ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο. Σπάνια όμως, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί και σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας.
Αναφέρεται περαιτέρω ότι η έρευνα διεξήχθη στη Νευρολογική Κλινική Δ του ΙΝΓΚ, σε συνεργασία με το Τμήμα Νευρογενετικής και τη Γενετική Κλινική του Ινστιτούτου με ρρευνητές και συντάκτες της μελέτης τους, Χριστιάνα Α. Δημητρίου, Αλέξανδρο Ηρακλείδη, Χρυσάνθη Σαλαφόρι, Γιώργο Α. Ταντελέ, Κυπρούλα Χριστοδούλου, Γιολάντα Χρίστου, Ελένη Ζαμπά-Παπανικολάου.
Τα αποτελέσματα, τα οποία δημοσιεύτηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Clinical Genetics, είναι μείζονος σημασίας για τους ιατρικούς λειτουργούς που ασχολούνται με τη νόσο. Η HD είναι μία πολύ σοβαρή ασθένεια και κάποιοι ασθενείς τη βιώνουν ως συνδυασμό των τριών νευρολογικών νοσημάτων (Αλτσχάιμερ, Νόσο του Πάρκινσον και Νόσο του κινητικού νευρώνα (ALS)).
Στο δελτίο Τύπου σημειώνεται ότι το ΙΝΓΚ παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους. Η διάγνωση της HD γίνεται με γονιδιακή εξέταση, η οποία προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994.
Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα αλλά και στα ενήλικα παιδιά των επηρεαζόμενων οικογενειών, σε περίπτωση που θέλουν να γνωρίζουν αν φέρουν τη μετάλλαξη.
Επίσης προσφέρεται προγεννητικός ή προ-εμφυτευτικός έλεγχος σε επηρεαζόμενα ζευγάρια. Το ΙΝΓΚ προσφέρει και τις απαραίτητες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής – στη Κλινική Γενετικής – για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό και επιθυμούν να υποβληθούν στο γονιδιακό έλεγχο.
Η Νευρολογική Κλινική Δ εξετάζει και παρακολουθεί συστηματικά συμπτωματικούς ασθενείς αλλά και προ-συμπτωματικούς φορείς της μετάλλαξης.
Πηγή: ΚΥΠΕ
